Pränatale genetische Untersuchung und Beratung

couple looking at prenatal screening test results

Wenn Sie sich über Ihre Chancen auf ein gesundes Baby wundern, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das pränatale genetische Screening – so früh wie möglich in Ihrer Schwangerschaft.

Je früher Sie beginnen, desto mehr Optionen haben Sie.


Ein vorgeburtliches genetisches Screening ist nicht obligatorisch. Es liegt an Ihnen zu entscheiden, ob Sie es wollen. Sie können sich auch an Ihren Arzt oder Apotheker zur genetischen Beratung wenden. Das pränatale genetische Screening ist ein Bluttest, der die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms, Trisomie18 oder eines offenen Neuralrohrdefekts bei Ihrem Baby aufzeigt.

Down-Syndrom:

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Baby 47 statt 46 Chromosomen hat. Es ist das häufigste Chromosomenproblem. Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere geistige Verzögerungen und eine höhere Wahrscheinlichkeit für gesundheitliche Probleme. Jede Person mit Down-Syndrom ist anders und es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie ernst Probleme sein werden.

Trisomy18:

Dies ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der das gesamte oder ein kritischer Bereich des Chromosoms 18 dreimal auftritt (Trisomie) und nicht zweimal in den Körperzellen. Symptome und Befunde variieren von Fall zu Fall. Bei vielen betroffenen Säuglingen können Abnormalitäten Wachstumsschwäche, Probleme beim Stillen und Atmen, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, körperliche Missbildungen und strukturelle Herzfehler bei der Geburt umfassen.

Offener Neuralrohrdefekt:

Ein offener Neuralrohrdefekt tritt auf, wenn sich das Gehirn oder das Rückenmark nicht richtig bilden. Die häufigste Art ist Spina Bifida, die sowohl körperliche als auch geistige Behinderungen verursachen kann. Ein weiterer Neuralrohrdefekt, die Anenzephalie, betrifft das Gehirn und ist tödlich. Ein Baby mit Anenzephalie wird tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt.

Es ist wichtig, daran zu denken:

  • Die meisten vorgeburtlichen Screenings zeigen eine geringe Wahrscheinlichkeit für Down-Syndrom, Trisomie 18 und offenen Neuralrohrdefekt.
  • Obwohl einige Frauen ein positives Screening durchführen, bekommen die meisten kein Baby mit einer dieser Bedingungen.
  • Bei einem vorgeburtlichen Screening werden die meisten Babys mit diesen Erkrankungen erkannt, jedoch nicht alle.
  • Bei einer vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchung können manchmal andere Erkrankungen bei Ihrem Baby auftreten.
  • Kein Test kann jeden physischen oder psychischen Zustand feststellen.

Pränatale genetische Screening-Tests:

1. Nuchal Translucency (NT) Ultraschall

Dieser Test wird etwa 10 bis 14 Wochen lang durchgeführt. Der Ultraschall betrachtet den winzigen, flüssigkeitsgefüllten Raum im Nacken Ihres Babys.

Wenn es in Ihrer Nähe verfügbar ist, wird Ihnen möglicherweise ein Ultraschall-Ultraschalltest mit Blutuntersuchungen angeboten. Wenn der Ultraschall ein erhöhtes Risiko aufweist, können Folgeuntersuchungen wie Amniozentese angeboten werden. Obwohl der NT-Ultraschall mehr Informationen zum Bildschirmergebnis liefert, sind die Blutuntersuchungen sehr gute Bildschirme für sich.

2. Amniozentese

Dieser diagnostische Test ist eine sehr genaue Methode zum Auffinden genetischer Anomalien. Es wird unter der Führung eines Ultraschalls durchgeführt, normalerweise zwischen 15 und 18 Wochen.

Möglicherweise wird Ihnen eine Amniozentese angeboten, wenn Sie 40 Jahre oder älter sind, vor Ihrer 21. Schwangerschaftswoche keine Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt haben oder wenn Ihre vorgeburtlichen genetischen Vorsorgeuntersuchungen (Blutuntersuchungen) oder Ihr Ultraschall gezeigt haben, dass Ihr Baby eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Abnormalität hat.

Eine Nadel wird verwendet, um eine kleine Menge Fruchtwasser durch Ihren Bauch zu entfernen. Testergebnisse werden innerhalb von ein bis drei Wochen verfügbar sein. Bei diesem Verfahren besteht eine geringe Fehlgeburtsgefahr.

Weitere Informationen erhalten Sie von Ihrem Gesundheitsdienstleister oder auf der Website des BC Prenatal Genetic Screening Program .


Ressourcen und Links:

HealthLink BC: Schwangerschaft mit hohem Risiko
HealthLink BC: Geburtsfehlerprüfung
HealthLink BC: Erstes Trimester-Screening auf Geburtsfehler
HealthLink BC: Amniozentese
HealthLink BC: Sollte ich Amniozentese haben?